Step 1-3 CK値の確認と基準値判定コンセンサスステートメント
CK測定前に運動・薬剤の影響を除外し、72時間以上（理想は1週間）待機後に再検査してください。1か月以上の間隔で計2回の再測定を推奨します。
CK値 (U/L) — 運動回避後の安定値
集団 ULN基準値 精査閾値 (1.5xULN)
白人女性 (18歳以上) 210 U/L 315 U/L 白人男性 (18-50歳) 400 U/L 600 U/L 白人男性 (50歳以上) 280 U/L 420 U/L 黒人女性 414 U/L 621 U/L 黒人男性 801 U/L 1202 U/L
CK値を評価
Step 6 GAA-DBS検査（ポンペ病スクリーニング）強い推奨（同意率86%）
遅発型ポンペ病のスクリーニングとして、酸性アルファグルコシダーゼ（GAA）活性のドライブラッドスポット（DBS）検査を実施してください。
症候性・乏症候性間で検査陽性率に有意差なし
診断確定で早期の酵素補充療法開始が可能
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Step 7 NCS / EMG（電気生理学的検査）弱い推奨（同意率78%）
筋原性 vs 神経原性の鑑別を目的とします。
感度 0.53、特異度 0.67 — 正常EMGはミオパチーを除外しません。
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Step 9 筋MRI強い推奨（同意率86%）
非侵襲的に筋障害パターンを評価します。
感度: 全体 0.79、乏症候性患者 0.85
異常パターンで遺伝子パネル選択を支援
筋生検部位選択にも有用
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Step 10-11 次世代シーケンシング（NGS）強い推奨 — 筋生検より優先（同意率84%）
NGSによる遺伝子解析は筋生検より優先されます。
診断到達率: プール推定値 44%（範囲33-67%）
筋生検での特異的診断率: 20.5%のみ
NGSで検出困難な疾患: リピート伸長疾患、大規模コピー数変異、ミトコンドリアDNA変異の一部
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総合評価サマリー
運動指導: 診断確定前は激しい運動を回避してください。確定後は疾患特異的な指導を行ってください（特にMcArdle病・代謝性ミオパチーで重要）。
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